Tutto sulla Distonia


DISTONIA: Il trattamento del paziente con Distonia

A cura di: Anna Castagna


Trattamenti farmacologici della distonia

Vi sono differenti categorie farmacologiche che possono essere efficaci nel trattamento della distonia e possono essere più o meno tollerate a seconda della fascia d’età.
Trattandosi di una ipercinesia con iperattività muscolare sono efficaci i farmaci miorilassanti come le benzodiazepine, tra cui la più utilizzata è il clonazepam,  che svolgono anche azione ansiolitica. Altri farmaci, gli anticolinergici come il triexifenidile sono utilizzati in particolare nelle forme generalizzate ad esordio infantile e meno tollerate  nei casi dagli adulti per comparsa di effetti collaterali quali la sedazione. Altri  farmaci che possono essere utilizzati in particolare nelle forme di disturbo del movimento di tipo   discinetico  che si manifesta dopo assunzione di farmaci antipsicotici sono la valbenazina  e la tetrabenazina.

Tossina Botulinica

La tossina botulinica, utilizzata da più di trent’anni per scopi terapeutici con efficacia e sicurezza dimostrate  da numerosi studi clinici, è oggi considerata il trattamento gold standard nella cura dei disturbi del movimento ipercinetici, in particolare la distonia nelle sue diverse forme.
La tossina botulinica è un farmaco derivato dalla neurotossina prodotta dal Clostridium Botulinum  che se ingerita causa il botulismo; iniettata a dose infinitesimale nei muscoli svolge la sua azione bloccando in modo reversibile e temporaneo la trasmissione dell’impulso nervoso a livello della giunzione neuromuscolare, inibendo il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina. Esistono vari tipi di tossine botuliniche ma nella pratica clinica vengono utilizzate la neurotossina botulinica di tipo A (presente in tre diverse formulazioni)  e più raramente la neurotossina di tipo B. Tale trattamento iniettivo pur seguendo linee guida internazionali deve essere personalizzato e viene attuato a livello dei singoli distretti corporei colpiti, con modalità di infiltrazione intramuscolare. L’identificazione dei muscoli da  trattare avviene sulla base dell’osservazione clinica e può necessitare di valutazioni strumentali più approfondite sia elettromiografiche sia ecografiche per la parte diagnostica e per la guida all’inoculazione.
Da diversi anni numerosi studi neurofisiologici hanno dimostrato che la tossina botulinica è utile non solo per ridurre gli spasmi muscolari involontari o gli eventuali sintomi associati quali tensione e dolore, ma è anche in grado di agire sulla neuroplasticità inducendo modificazioni a livello del sistema nervoso centrale grazie all’azione periferica sui fusi neuromuscolari, recettori di tensione localizzati all’interno dei muscoli. Più recentemente alcuni studi di risonanza magnetica nucleare hanno dimostrato che nei pazienti distonici la tossina può modificare la connettività tra le aree cerebrali sensitivo-motorie e sottocorticali cerebellari e può addirittura variare il volume o lo spessore delle cortecce cerebrali, in particolare quando associata a tecniche riabilitative specifiche mirate al riapprendimento sensori-motorio.


Trattamento riabilitativo della distonia

Varie strategie riabilitative possono incrementare l’efficacia del  trattamento con tossina botulinica e sono oggetto di numerosi studi clinici ma non vi sono allo stato attuale linee guida internazionali su quale sia il protocollo più efficace. Considerando la specificità di ogni “progetto riabilitativo individualizzato” le tecniche più comunemente utilizzate, solitamente ritenute efficaci e apprezzate dai pazienti, sono le seguenti:

  1. tecniche di riapprendimento percettivo e sensoriale che utilizzano esercizi per recupero dell’asse corporeo, dello schema e della fluidità del movimento che possono utilizzare feedback posizionali che hanno lo scopo di incrementare il controllo posturale;

  2. programma di esercizi di allungamento (stretching) dei muscoli colpiti dagli spasmi muscolari;

  3. programma di esercizi di facilitazione del reclutamento e all’attivazione selettiva dei muscoli antagonisti a quelli coinvolti nella distonia;

  4. riabilitazione visuo-spaziale e dell’asse corporeo mediante l’utilizzo dello specchio (mirror therapy);

  5. tecniche di rilassamento incentrate sul controllo degli atti respiratori;

  6. elettroterapia a scopo antalgico e miorilassante da applicare a livello della muscolatura dove si manifestano gli spasmi muscolari;

  7. terapia cognitivo comportamentale nei casi in cui vi siano marcate alterazioni psicologiche associate;

  8. Kinesio-Taping nella zona affetta a scopo decontratturante e per stimolazione propriocettiva.

È possibile che il paziente esegua differenti tipologie di trattamento riabilitativo a seconda del tipo di distonia e nelle diverse fasi della malattia.
Alcuni programmi di esercizi possono essere svolti dai pazienti  a casa in autonomia o in teleriabilitazione dopo adeguata istruzione da parte del fisioterapista. Vi sono poi programmi specifici  di riapprendimento vocale e mimico gestiti da logopedisti in caso di distonie del distretto laringeo o facciale. Per quanto riguarda  le distonie  focali compito specifico dell’arto superiore  (es. crampo dello scrivano) i terapisti occupazionali possono essere coinvolti nella ricerca di strategie compensatorie attraverso l’utilizzo di  oggetti ergonomici (penne modificate e ausili).


Trattamento chirurgico della distonia


Stimolazione Cerebrale Profonda

In casi selezionati in cui  la risposta alla terapia farmacologica tradizionale o alla tossina botulinica sia insufficiente  o si sia di fronte a forme particolarmente severe è possibile effettuare un intervento neurochirurgico di stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation, DBS). Tale tecnica,  nata più di venti anni fa per il trattamento della malattia di Parkinson, è oggi considerata una valida  opzione terapeutica nel trattamento delle distonie generalizzate perché agisce sulla neuroplasticità in modo diretto. Questa metodica di neurochirurgia funzionale consiste nella stimolazione elettrica ad alta frequenza di specifiche strutture nervose cerebrali profonde (i gangli della base) mediante elettrodi posizionati nel cervello e connessi a un generatore di impulsi  tipo pace-maker posto solitamente in una tasca sottocutanea a livello della clavicola. Un sistema di localizzazione basato sulla ricostruzione computerizzata tridimensionale delle neuroimmagini consente di determinare con estrema precisione il punto di posizionamento degli elettrodi solitamente a livello del globo pallido interno o del nucleo subtalamico. La registrazione dell’attività elettrica cerebrale durante la procedura permette di migliorare ulteriormente l’accuratezza della localizzazione dell’elettrodo.  Dopo l’intervento chirurgico  segue una fase di progressivo adattamento dei parametri di stimolazione e rimodulazione della terapia farmacologica che richiede ripetuti controlli ambulatoriali.  Nei pazienti sottoposti a tale impianto, se persistono problematiche focali, si può effettuare trattamenti di  tossina botulinica  e riabilitativi mirati al recupero sensori-motorio.

Recentemente un gruppo di ricercatori ha messo a punto sistemi innovativi per la stimolazione  profonda adattiva (o closed loop) che permette di ottimizzare la stimolazione a seconda delle necessità e dello stato clinico del paziente.
 Si possono utilizzare anche tecniche di neurostimolazione transcranica non invasiva; vi sono studi in letteratura sull’efficacia, in soggetti affetti da distonia focale, di tecniche di stimolazione transcranica magnetica  (TMS) o  con corrente diretta continua  (tDCS) a livello cerebellare o delle cortecce sensitivo-motorie.


Presa in carico multidisciplinare del paziente con distonia

A seconda della complessità del quadro clinico,  il trattamento delle persone affette da distonia può beneficiare da una presa in carico multidisciplinare da parte del neurologo, del fisiatra e di altri specialisti e dei terapisti della riabilitazione (fisioterapisti, logopedisti, terapisti occupazionali) che possano collaborare per gestire al meglio un progetto di trattamento personalizzato per ogni singolo individuo (tailored therapy). Molto spesso anche il neuropsicologo o lo psicologo, occasionalmente lo psichiatra, devono essere coinvolti in questo processo in quanto le persone affette da distonia possono presentare sintomi e segni non motori  o alterazioni dell’umore e stati ansiosi.

È molto importante coinvolgere la persona affetta da distonia nel suo percorso di cura per renderla consapevole degli obiettivi da raggiungere con i diversi trattamenti. Si può avviare un processo che porta nel tempo il paziente ad apprendere come gestire i sintomi motori e sensitivi o il dolore, inizialmente con l’aiuto delle persone specializzate, ma in seguito, nelle forme meno invalidanti, anche in autonomia nella vita reale. In questo modo  può ottenere un positivo incremento della motivazione e della partecipazione alle cure, fino a raggiungere il self empowering  (auto-potenziamento) nelle attività della vita quotidiana.
La persona distonica  si trova dunque a riprogrammare la sua reale vita personale e lavorativa dovendo affrontare le difficoltà della sua malattia, per ritrovare benessere e una qualità di vita migliore; dopo i cicli di rieducazione del controllo motorio è possibile anche riprendere con moderazioni le attività fisiche e sportive o dedicarsi a pratiche atte a riarmonizzare la mente ed il corpo come lo yoga ed il taichi.

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